多囊肾是一种遗传疾病，可分为常染色体显性遗传性多囊肾和常染色体隐性遗传性多囊肾，一般来说以常染色体显性遗传性多囊肾最常见。

常染色体隐性遗传性多囊肾又称婴儿型多囊肾，为多囊肾中少见类型。常于出生后不久死亡，只有极少数较轻类型，可存活至儿童时代甚至成人。

常染色体显性遗传性多囊肾患者多于成年时出现症状。囊肿在出生时即已存在，随时间推移逐渐长大，抑或在成年时发生和发展尚未完全阐明。但大多数患者的病变可能在胎儿时期即已存在。绝大多数为双肾异常，两侧病变程度不一致。其特征是：全肾布满大小不等的囊肿，直径由刚能分辨至数厘米不等；乳头和锥体常难以辨认；肾盂肾盏明显变形；囊内有尿样液体，出血或感染时呈不同外观；囊肿呈进行性长大，可能与细胞增殖的相关过程、细胞分泌功能的改变以及囊肿周围组织受损有关。

这种疾病只可预防，目前并没有方法阻止疾病的发展。