产前诊断是一项很必要的事情。我国每年大约有20～30万肉眼可见的先天畸形儿出生，这种状况已成为了一个严重的社会问题。因此，为了提高我国出生人口的素质，减少出生的缺陷和残疾，应该对有先天性和遗传性疾病危险倾向的孕妇进行必要的产前诊断。有这种类似情况的孕妇也应当自觉地去医院做检查，以防后患。

产前诊断的主要内容

产前诊断是在遗传咨询的基础上，主要通过遗传学检测和影像学检查，对有先天性和遗传性疾病危险倾向的孕妇进行的明确诊断。目前主要包括五个方面的内容：

观察胎儿的体表结构

B型超声检查是首选的诊断手段，它能观察到胎儿有无较大的体表畸形和胎儿各脏器的缺陷，而且超声检查对孕妇和胎儿都没有明显的不良影响。

胎儿染色体核型分析

利用羊水、绒毛细胞或胎儿血细胞培养进行染色体核型分析，主要用于诊断胎儿染色体疾病和性连锁遗传病的性别鉴定等。

生物化学的分析

利用羊水、羊水中的胎儿脱落细胞、绒毛细胞或胎儿血液等进行蛋白质、酶和代谢产物的分析，可以检测发现某些先天性代谢性疾病、血红蛋白分子病和神经管缺陷等。

基因检测分析

主要是判断胎儿是否有某种单基因遗传性疾病，如血友病、假肥大性进行性肌营养不良、地中海贫血等遗传病的产前诊断。

产前母血筛查

由于其检测方法简便易行，无创伤性，便于在孕妇人群中进行大规模的筛查，已被广泛采用，如先天愚型和胎儿神经管缺陷。但其检查只能筛查出高风险的孕妇，还需进一步做胎儿染色体检查。