侏儒症是指身体低于同种族、同年龄、同性别的小儿标准身高30%以上或成年人身高在120cm以下。

尽管任何一对夫妻都有可能生下一个侏儒的孩子，但侏儒夫妻有80%的机会会有和他们一样症状的后代。伴随的侏儒的症状对不同的，但很多人另外还患有心脏和呼吸系统疾病，这会显着地缩短他们的寿命。还有的人有异常或太小的内脏器官，这会使长期的生存变得困难。

侏儒症的症状

垂体性侏儒

为内分泌性侏儒。由于先天的（原发的）或后天的（继发的）原因，垂体前叶功能减退，生长激素分泌不足，阻碍身体生长与发育。垂体性侏儒的主要临床表现有：1）生长迟缓，无青春发动期，成年后有“老小孩”早衰形貌；2）身体矮小，但躯干、四肢和头部比例对称33）骨骺发育迟缓，骨龄低于其实际年龄；4）性器官发育不良，第二性征不发育；5）蝶鞍可以正常（原发性垂体侏儒）或增大（由肿瘤引起的继发性垂体侏儒）；6）实验室检查除生长激素分泌不足外，促性腺激素常缺乏，其他几种垂体前叶促激素的分泌量可正常或偏低。

童年各种慢性感染、全身性疾病、严重营养不良等，可引起中枢神经系统功能紊乱，导致全身营养代谢紊乱性侏儒症。此类侏儒症虽各有其病因和临床表现，但都与垂体分泌功能减退有关，所表现的侏儒症状也相似。

克汀病

甲状腺激素与骨的成熟有密切关系。儿童时期甲状腺能低下时，软骨的骨化与牙齿的生长受阻，各长骨骨化中心出现的时间显着推迟，影响骨路的发育和成熟，从而导致身材矮小。本症的临床特点为：1）脸部外型发育受阻，婴儿面容，舌大常伸口外；2）股骨、胫骨等主要长骨发育障碍，因而身体比例呈下半身短，上半身长；3）性发育较迟，或不受影响；4）智能低下。

克汀病又称呆小病，其甲状腺功能减退系发生于胎儿或婴儿期。若甲状腺功能减退发生时间较后，则称作粘液性水肿。

软骨发育障碍

本病由于软骨生长能力很弱，骨路纵长发育迟缓，形成严重矮小畸形，有家族遗传性，不属内分泌性。临床表现特点有：1）躯干骨长度往往正常，而四肢明显短小，下半身显着比上半身短；2）脊柱前凸，腹部前挺，臀部后蹶，手指粗短；3）智力发育正常；4）性器官正常，有生殖能力。

卵巢发育不全症

本病又称Turner综合征，是一种女性先天性遗传缺陷症。患者卵巢发育不全，伴有侏儒症。其特点是：1）越接近青春期生长发育越迟缓；2）生殖器官发育不全，原发性闭经；3）身体矮胖，有盾甲状胸；4）患者尿中促性腺激素显着增多，这与垂体性侏儒症恰好相反。

此外，还有原基性侏儒，性早熟性矮小，均属体质性的，而非病理性的，与遗传有关。